Comprendre l’anencéphalie : une malformation congénitale du système nerveux central

L’anencéphalie est une malformation congénitale grave qui affecte le développement du cerveau et de la boîte crânienne chez les embryons. Elle fait partie des anomalies du tube neural, provoquées par un défaut de fermeture du système nerveux central durant les premières semaines de vie intra-utérine. Dans cet article, nous abordons les causes, les symptômes, le diagnostic et les enjeux liés à cette pathologie.

Causes et facteurs de risque de l’anencéphalie

Etablir les causes réelles d’une malformation de l’embryon reste encore aujourd’hui compliqué en raison des nombreux facteurs pouvant augmenter le risque de développement de l’anencéphalie. En effet, les anomalies du développement embryonnaire peuvent être le résultat de nombreux facteurs tels que : 

• Facteurs génétiques : certaines études suggèrent que des mutations génétiques pourraient être impliquées dans la survenue de l’anencéphalie.
• Exposition à des substances nocives : la consommation d’alcool, de tabac ou de drogues pendant la grossesse peut accroître le risque de donner naissance à un enfant atteint d’anencéphalie.
• Carence en acide folique : l’insuffisance d’apport en acide folique avant et pendant la grossesse est reconnue comme un facteur de risque important pour les anomalies du tube neural, dont l’anencéphalie.
• Hyperthermie : une élévation importante de la température corporelle de la mère (fièvre, utilisation intensive de saunas ou de bains chauds) durant le premier trimestre de la grossesse peut également constituer un facteur de risque.

Symptômes et conséquences de l’anencéphalie sur les nouveau-nés

L’anencéphalie se caractérise par l’absence partielle ou totale du cerveau et de la boîte crânienne. Les symptômes sont donc visibles dès la naissance :

• Absence de structures crâniennes : la partie supérieure du crâne est souvent manquante, laissant apparaître une cavité remplie de liquide céphalo-rachidien à la place du cerveau.
• Anomalies faciales : les enfants atteints d’anencéphalie présentent souvent des anomalies au niveau du visage, comme une fente palatine, un bec-de-lièvre ou une hypertélorisme (yeux trop écartés).
• Troubles neurologiques : en raison de l’absence de cerveau, les nouveau-nés souffrant d’anencéphalie éprouvent de graves troubles neurologiques, tels que l’incapacité à réagir aux stimuli externes ou à contrôler leurs muscles.

Les conséquences de l’anencéphalie sont malheureusement fatales : la plupart des enfants atteints décèdent avant ou peu après la naissance, et aucun traitement n’est actuellement disponible pour cette malformation.

Diagnostic et suivi de grossesse en cas d’anencéphalie

Comme pour toutes grossesses, il est conseillé de réaliser un suivi de grossesse constant à plusieurs étapes clefs de la gestation afin de s’assurer de la bonne santé du fœtus et de la mère. En cas de problème, le suivi devra être adapté et des examens complémentaires réalisés. Le diagnostic de l’anencéphalie repose sur plusieurs examens médicaux :

• Echographie : cet examen permet de visualiser le développement du fœtus et de détecter les anomalies structurelles telles que l’anencéphalie dès le premier trimestre de la grossesse.
• Amniocentèse : ce test consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyser les cellules fœtales. Il peut être réalisé entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse et permet de confirmer le diagnostic d’anencéphalie.
• IRM fœtale : cet examen d’imagerie médicale peut être proposé pour affiner le diagnostic et évaluer les conséquences de l’anencéphalie sur le développement du fœtus.

En cas de diagnostic d’anencéphalie, les parents se voient proposer un accompagnement et un soutien psychologique adaptés à leur situation. Ils peuvent également bénéficier d’informations sur les démarches à effectuer et les choix qui s’offrent à eux (interruption médicale de grossesse, poursuite de la grossesse avec prise en charge palliative).

Prévention et conseils pour les futures mères

Bien que l’anencéphalie ne puisse pas être traitée, certaines mesures préventives peuvent réduire le risque de développer cette malformation :

• Supplémentation en acide folique : il est recommandé aux femmes en âge de procréer de prendre quotidiennement une supplémentation en acide folique (0,4 mg par jour) avant et pendant les premières semaines de la grossesse.
• Adoption d’un mode de vie sain : éviter la consommation d’alcool, de tabac et de drogues durant la grossesse, ainsi qu’une exposition excessive à la chaleur (saunas, bains chauds) contribue à diminuer le risque d’anomalies du tube neural.
• Surveillance médicale : un suivi régulier de la grossesse permet de détecter précocement les signes d’anencéphalie et d’orienter les parents vers les ressources et les décisions appropriées.

Anencéphalie : un enjeu de recherche et d’éducation

La prise en charge de l’anencéphalie demeure un défi majeur pour la médecine et la société. La recherche scientifique continue d’étudier les causes et les mécanismes impliqués dans la survenue de cette malformation, afin de mieux comprendre et prévenir les anomalies du tube neural. Par ailleurs, sensibiliser les futurs parents et les professionnels de santé à cette pathologie est essentiel pour favoriser la prévention et améliorer la qualité de vie des familles touchées.