Hypercholestérolémie familiale : causes et diagnostic 

L’hypercholestérolémie familiale est un trouble génétique qui a pour conséquence d’augmenter le taux de le cholestérol dans le flux sanguin. En effet, les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont des niveaux de cholestérol LDL ( qu’on appelle aussi le «mauvais» cholestérol) très élevés dès la naissance, ce qui augmente considérablement le risque de maladies cardiovasculaires comme les crises cardiaques et les AVC qui sont par ailleurs, la première cause de mortalité dans le monde.

Les causes de l’hypercholestérolémie familiale 

Les différents types d’hypercholestérolémie familiale : 

Il existe deux sortes d’hypercholestérolémie familiale : 

• L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote : 

L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote désigne une personne qui a hérité d’un gène muté d’un parent et d’une copie normale de l’autre parent. On constate en France une incidence d’environ 1 personne sur 250.

• L’hypercholestérolémie familiale homozygote : 

À l’inverse, l’hypercholestérolémie familiale homozygote se caractérise par une transmission de la maladie dans laquelle l’individu atteint de ce trouble a hérité des deux copies du gène muté, c’est-à-dire une de chaque parent.

Mais, celui-ci est beaucoup plus rare, en effet, environ 1 personne sur 300 000 en est atteinte aujourd’hui, en France. 

Causes de la pathologie

L’hypercholestérolémie familiale ne peut être causée que génétiquement, elle il est important de ne pas la confondre avec l’hypercholestérolémie non-familiale, qui elle est causée la plupart du temps par des mauvaises habitudes de vie. 

Dans le cas du trouble héréditaire, il est autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul parent porteur d’une mutation suffit pour transmettre la maladie à ses enfants.

Ce trouble se caractérise également par une mutation dans l’un des nombreux gènes qui régulent le métabolisme du cholestérol tels que : 

• Le gène LDLR (Plus de 1000 mutations identifiées comme pouvant être responsables du trouble sur ce gène.)
  
• Le gène APOB
  
• Le gène PCSK9

Cependant, il est très difficile pour les médecins de déterminer quelle mutation est responsable de l’hypercholestérolémie familiale car il existe beaucoup de combinaisons possibles.

Comment reconnaître ce trouble héréditaire ? 

Symptômes 

Il est compliqué de détecter cette maladie si celle-ci est à un stade peu avancé car en effet, l’hypercholestérolémie familiale est qualifiée de “silencieuse”, c’est à dire qu’aucun symptôme physique ou douloureux apparaît pendant plusieurs années.

Elle peut par la suite continuer à se développer et provoquer certains symptômes comme par exemple : 

• Des plaques jaunes sur la peau au niveau des tendons 
• Des petites plaques jaunes se situant au dessus des paupières
• Des arcs de cercles autour de l’iris 

Diagnostic 

Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale est généralement basé sur un examen médical. Il repose sur un certain nombre de critères, émis par les organisations de santé qui proposent des diagnostics. Il existe à l’heure actuelle le Dutch Lipid Clinic Network (DLCN),qui est un questionnaire permettant d’évaluer si vous êtes éligible à un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale, il comprend les critères suivants : 

• Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de maladie cardiovasculaire prématurée (avant 55 ans chez les hommes ou 60 ans chez les femmes).
• Si vous disposez d’un taux élevé de cholestérol LDL.
• Si le résultat de l’examen physique, tels que les xanthomes, se révèle positif.
• Si le test génétique qui confirme la présence d’une mutation dans l’un des gènes associés à l’hypercholestérolémie est positif.

D’autres tests, tels que des tests de profil lipidique, des tests génétiques ou des tests d’imagerie, peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic et évaluer la gravité de l’hypercholestérolémie familiale.

Ce diagnostic est important afin d’élaborer un traitement en fonction de l’état du trouble et en fonction de l’individu. Il est également très utile pour prévenir ou retarder le développement des maladies cardiovasculaires, pour éviter toute propagation de la maladie et retarder les AVC, il est important que les personnes qui sont atteintes de l’hypercholestérolémie familiale alerte les membres de sa famille et les mettent en garde suffisamment tôt pour prévenir la maladie.

Traitement de l’hypercholestérolémie familiale 

Modification de l’hygiène de vie

Afin d’atténuer les conséquences de ce trouble héréditaire, il est indispensable de commencer par changer certaines habitudes de vie, à commencer par adapter son alimentation. Un régime alimentaire sain consistera par exemple à éviter les graisses saturées, notamment présentes dans les aliments transformés et à privilégier les aliments riches en fibres.

Une activité physique régulière contribuera quant à elle à diminuer le taux de cholestérol LDL inhérent au mode de vie moderne. Sans venir à bout de cette pathologie héréditaire, un plan d’entrainement adapté à votre condition contribuera à minimiser les risques d’aggravation (AVC, hypertension artérielle…).

Selon cette méta analyse, les exercices d’aérobie, comme le vélo stationnaire, et de résistance (renforcement musculaire) seraient les plus appropriés pour combattre l’hypercholestérolémie.

Alliées avec certains médicaments, ces bonnes habitudes réduiront considérablement les probabilités que votre hypercholestérolémie se combine à d’autres maladies cardio-vasculaire.

Traitements médicamenteux

Le médecin peut prescrire certains médicaments qui peuvent considérablement réduire le taux de cholestérol de l’individu et donc traiter l’hypercholestérolémie familiale.

• Les statines : Ce sont des médicaments qui réduisent la production de cholestérol par le foie et qui permettent de baisser le taux d’hypercholestérolémie. Ce sont les médicaments les plus utilisés afin de traiter ce trouble héréditaire.
  
• Les inhibiteurs de PCSK9 : Ces nouveaux médicaments sont injectables et aident à réduire les niveaux de cholestérol et participent à sa régulation, ces inhibiteurs sont à prendre en complément des statines.
• Les résines liantes d’acides biliaires : Ces médicaments agissent en se liant aux acides biliaires dans l’intestin, ils sont efficaces pour réduire le taux de cholestérol LDL.
  
• Les fibrates : Ce sont des médicaments qui réduisent les niveaux de triglycérides et de lipides, et donc permettent de traiter l’hyperlipidémie en baissant le taux de lipides et de cholestérol présents dans le flux sanguin.

Pour finir, il est important de souligner que chaque cas est différent et que les traitements prescrits ne sont pas à prendre à la légère. Il est donc essentiel de faire un diagnostic précis et de suivre les indications de son médecin traitant.